无创产前检测(NIPT)大揭秘

今年1月份,英国国家审查委员会推荐了一系列针对国民保健服务,其中包括对唐氏综合症和其他一些遗传病高风险的孕妇可以通过无创产前检测(NIPT)来进行评估。这一推荐引发了大量的讨论。每当有新的检测问世的时候,总会伴随着一些争论,这是很自然的。

最近,许多人问我关于这一个推荐意味着什么。这里,我来告诉你关于无创产前检测的一些事实。在我的诊所,我们提供的检查叫NIPT,我们认为这是很有效的一项检测,并且它已经获得了质量认证。想做检测的准妈妈们可以和产科医生讨论适她们适合哪些方案。

首先,无创产前检测(NIPT)是怎么回事?

从妊娠第十周开始,就可以从抽取少量的静脉血送到实验室,用无创产前检测技术进行分析。在怀孕期间,会有一部分胎儿的DNA从胎盘内进入母亲的血液中。这就使得母亲血样内包含了胎儿和母亲的DNA。这些DNA可以从母亲血样中提取出来,只需很少的量就可以对胎儿进行染色体检测以及遗传病检测。

母亲的血样被送到在曼切斯特的IONA®实验室,在那里进行唐氏综合症、Edwards’ 综合征和Patau’s综合征的分析。Edwards’综合征和Patau’s综合征相对唐氏综合症来说相对少见,但是这两种疾病更加严重,许多得病的宝宝出生前或出生不久就死去了。无创产前检测(NIPT)对宝宝来说是完全安全的,相对于有创的羊水穿刺技术(一根针刺入母亲的子宫抽取出羊水),无创产前检测可以避免疼痛、紧张和流产的风险。对于准妈妈们来说,任何风险的代价都是很高的。让人激动的是,我们已经开始应用无创产前检测了。并且,无创产前检测结果一周内就会出来。

为什么英国国家审查委员会推荐无创产前检查?

传统上,母亲们都会被要求做一系列复杂的检查,例如超声、血检。它们和无创产前检测相比准确度较低,只能检测出85%的唐氏综合症。并且无创产前检测技术可以避免假阳性(你的宝宝明明是健康的,而结果却认为是唐氏综合症的高危情况)。通常情况下,如果母亲在传统的检查中被认为是高危的,她们就会被要求做穿刺检测。国家审查委员会已经推荐在有创检查(如羊膜腔穿刺术)之前,可以先行无创产前检测。使用更精准的检测方式意味着更少的孕妇需要接受没有必要的有创检查,这对于准妈妈们来说是一个大大的进步。

这种技术可以减少唐氏综合症宝宝出生的数量吗?

无创产前检测不是一个发现唐氏综合症的新技术,而是在现有的技术上做了改进。它使得准妈妈们关于她们的妊娠获得更准确的信息,并且减少有创的检查。还有一点很重要,就是让大家明白所有的怀孕期间的检查都是可以选择的,没有一个是强制的。不想进行进一步检查的女性就根本不需要做NIPTNIPT的目的人群是那些先前不得不做羊膜腔穿刺或者CVS女性,现在可以选择一个安全的并且更精准的技术来预测唐氏综合症和其他疾病。

许多女性在得知唐氏综合症阳性的结果后仍坚持继续妊娠,与传统检测技术相比,NIPT可以更早让准妈妈们获得知易信息,以便让早早整个家庭准备好这个孩子的出生,并且也可以让医生确定最佳的方案来照顾这个孩子。

无创产前检测可以更高更精确地检测出唐氏综合症,这是不是意味着因查出唐氏综合症患儿而被终止妊娠的人数增加呢?

这是许多人对于NIPT担心的地方,并且这是一个很实际并且重要的问题。但是,就我个人的经验来看,自从NIPT被引入以来,我并没有见到流产人数的增加。一项胎儿医学中心的KyprosNicolaides教授观察了超过15000名孕妇,在NIPT被引入后,流产数量并没有增加。我自己的经验看来,那些不想检查的女性依旧不会去检测,而那些希望进一步检查的女性对于有一个更安全、更快更好的、没有流产风险的检查的确感到很舒心。

NIPT的准确率如何?如果检测结果为唐氏综合症阳性怎么办?

由于人体的生物特性,没有一个NIPT或者检测技术能有100%的准确度。就目前来说,NIPT的敏感性在99%以上,也就意味着100个唐氏患儿中,至少能有99个被NIPT检测出来。如果检测结果为唐氏阳性,准妈妈可能要好好思考什么选择是最适合她的。是选择终止妊娠,还是选择生下来?可能大部分准妈妈都会选择终止妊娠。但是必须要记住,最终的决定权在于她们自己。

如果我选择做NIPT,我需要支付的费用是多少?

在英国,如果你是高风险的人群,这一检查到时候是会有补贴的。NIPT检测可以在私人诊所或者一些NHS下属的医院里进行,花费大约300英镑。许多妈妈告诉我们这笔钱花了以后可以让她们安心。但是我们期待这一技术可以在整个国民保健服务被应用。在中国,NIPT的费用大概是2000-3000元左右,但是由于NIPT尚未进入医保,中国的准妈妈们可能需要自己支付全部的费用。

文章编译自:What is NIPT and Why Is Everyone Talking About It: Mythbusting Non-Invasive Prenatal Testing 
作者:Dr Kelly Cohen

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